A presença de alterações no número de cromossomos do embrião, chamadas aneuploidias, resulta em falha na sua implantação, em abortamento, e, se houver gravidez, pode se desenvolver um embrião com doenças devidas a alteração do número de cromossomos na célula. Normalmente, há 23 pares de cromossomos nas células humanas. Quando é realizada a fertilização in vitro, podem ser feitos testes para verificar, até certo ponto, a integridade genética do embrião. A figura mostra um tipo de defeito que pode ocorrer durante a formação de um embrião hipotético, proveniente de uma célula ovo com dois pares de cromossomos. Após a formação da célula ovo (1), ocorre a primeira divisão (2) e se formam duas células. Na divisão seguinte (3), uma das células se divide de forma errada, e origina uma célula com falta de um cromossomo e uma outra com um cromossomo a mais. Com isso, o embrião terá um conjunto de células normais e outro de células alteradas (4): é o que se chama, tecnicamente, um mosaico. Se, na segunda divisão (3), as duas células se dividirem de forma errada, então todo o embrião será anômalo.
O teste cromossômico é feito retirando-se uma célula do embrião. Com ela, será feita uma técnica que permite ver, no microscópio, a presença dos cromossomos. Se houver alteração no seu número, será mais prudente não transferir o embrião, pelos riscos de falha de implantação e abortamento. No entanto, alguns embriões, com defeito no número de cromossomos, podem se desenvolver. È o caso dos indivíduos cujas células tem três cromossomos de número 21 (os cromossomos são identificados por números), em vez de dois, o que gera um indivíduo portador de Síndrome de Down (ou “mongolismo”). Se suas células tiverem apenas um cromossomo X (em vez de serem XX ou XY), formar-se-á um portador de Síndrome de Turner. Se as células forem XXY (em vez de XX ou XY), formar-se-á um portador de Síndrome de Klinefelter. Assim, o teste cromossômico pode, também, evitar o surgimento de embriões com essas síndromes, dentre outras.
Apesar de útil, por reduzir a probabilidade de abortamento e facilitar o crescimento de embriões não portadores de síndromes, a técnica tem também limitações. Primeiro, a retirada de uma célula do embrião pode resultar em falha no desenvolvimento e, eventualmente, morte do embrião. Em segundo lugar, o embrião pode ser um mosaico (veja figura acima). Nesse caso, pode ser retirada e analisada uma célula normal, embora o embrião seja anormal.
De toda a forma, o teste cromossômico acrescenta mais segurança ao processo de fertilização in vitro, embora não afaste completamente a chance de o embrião vir a ser anômalo.
Para mais informações:
http://www.hospitalsaopaulo.org.br/reproducaohumana
55392814 – 55395526 – 55392084 – 55392581
Dr Jorge Haddad-Filho, médico do Serviço de Reprodução Humana do Hospital São Paulo